Theo các chuyên gia, căn bệnh hiếm gặp xương thủy tinh có nguyên nhân do di truyền và đột biến gen tự thân ở trẻ. Xương thủy tinh (còn gọi là bệnh tạo xương bất toàn, tên khoa học là Osteogenesis Imperfecta) là một bệnh lý di truyền với đặc điểm thiếu hụt thành phần collagen của mô liên kết. Bệnh không những gây nên các vấn đề ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc, mắt