Nơ vi sắc tố bẩm sinh là bệnh phổ biến với khoảng 1% trẻ sơ sinh. Nhưng nơ vi sắc tố bẩm sinh khổng lồ thì lại hiếm gặp, với tỉ lệ khoảng 1/500.000, có thể phối hợp với bệnh khác hoặc dạng nơ vi khác và có nguy cơ ác tính với tỉ lệ cao 6,3%.

Nơ vi sắc tố khổng lồ (giant hairy navus) còn gọi bớt hắc tố bẩm sinh khổng lồ là sự loạn sản có giới hạn, có nguồn gốc phôi thai với sự hiện diện của tế bào nơ vi. Chúng tập hợp thành đám thành dải nằm sâu trong trung bì và các thành phần phụ của da. Nơ vi sắc tố bẩm sinh được gọi là khổng lồ khi tổn thương kích thước lớn hơn 20cm hoặc chiếm hết một đơn vị giải phẫu hoặc nhiều hơn một đơn vị giải phẫu của da. Vì vậy, vấn đề phẫu thuật sớm cho bệnh nhân là cần thiết.

Nơ vi sắc tố khổng lồ vùng thân là vị trí nơ vi khổng lồ hay găp nhất, thường gặp chủ yếu ở vùng lưng, có thể lan tới phía trước ngực bụng. Trong một số báo cáo, nơ vi vùng thân khổng lồ còn kết hợp với u mỡ, u xơ thần kinh ngay trên nền khối nơ vi hay kèm theo sự phì đại xương sọ, dị tật não, thậm chí bạch biến, mất cân xứng hệ thống xương vùng chi thể. Thể phối hợp này thường nơ vi lan rộng tới mông, thậm chí chi dưới và là thể hiếm gặp.

Dựa vào đặc điểm lâm sàng có thể chẩn đoán xác định bệnh: xuất hiện ngay sau sinh khối màu nâu hay đen sẫm vùng thân mình, màu sắc thường đồng nhất. Kích thước khối màu đen phát triển tỉ lệ với sự tăng kích thước cơ thể nói chung. Có thể nổi gồ trên da hoặc không, đôi khi cứng như mai rùa, thường kèm lông mọc trên bề mặt. Ranh giới thường rõ ràng, nhưng dấu vết trên da đều rất rõ. Thường có những nơ vi vệ tinh xung quanh hoặc rải rác toàn thân. Một vài dấu hiệu báo nguy cơ ác tính hóa bao gồm: Loét, chảy máu, thay đổi nhanh màu sắc, kích thước, xâm lấn xung quanh, ranh giới mất rõ ràng.

Một số thể đặc biệt như phối hợp với u mỡ và u xơ thần kinh ngay trên nền khối nơ vi (khối nơ vi thường lan rộng tới mông - chi dưới), thường trên khối nơ vi xuất hiện những u nổi gồ lên, là dạng nơ vi thể sâu, trên bề mặt 95% lông phát triển mạnh, luôn có nhiều vệ tinh ở xung quanh và vùng mặt, cánh tay, chân. Thể kèm theo dị tật não, phì đại xương sọ: thường ảnh hưởng tới sự phát triển trí tuệ cần chụp MRI để đánh giá. Hay thể kèm các dị tật khác như biến dạng xương gây mất cân đối về hình thể, chụp XQ đánh giá mức độ cần thiết phải can thiệp chỉnh hình.

Phẫu thuật cắt bỏ tổn thương càng sớm càng tốt đảm bảo chức năng cũng như thẩm mỹ và đặc biệt hạn chế nguy cơ ung thư hóa, tốt nhất trước 3- 5 tuổi. Nếu có dấu hiệu nguy cơ ung thư hóa có chỉ định phẫu thuật ngay. Đối với nơ vi khổng lồ nói chung hay nơ vi sắc tố khổng lồ thân mình nói riêng khó có thể phẫu thuật một lần hết tổn thương, thậm chí phải nhiều lần và kết hợp nhiều kỹ thuật khác nhau. Tùy theo đặc điểm, vị trí khối nơ vi mà có thể lựa chọn các phương pháp khác nhau. Thực tế, có rất ít phương pháp được áp dụng trong tạo hình che phủ sau cắt bỏ khối nơ vi khổng lồ vùng thân mình. Các phương pháp hay sử dụng nhất trong tạo hình che phủ vùng thân mình sau cắt bỏ nơ vi sắc tố không lồ: cắt thu dần, ghép da, vạt da giãn… Cắt thu dần là một trong những phương pháp mang lại hiệu quả rất cao dựa trên đặc tính chun giãn của da, đặc biệt ở trẻ em.

ThS. BS Tạ Thị Hồng Thúy

Để đặt lịch khám và tư vấn, bạn có thể inbox trực tiếp qua fanpage hoặc liên hệ:

Fanpage: https://www.facebook.com/phauthuattaohinhthammybenhvienbachmai/

Facebook: https://www.facebook.com/profile.php?id=100062445704925

Hoặc qua hotline: 08 69587738

Khoa Phẫu thuật Tạo hình Thẩm mỹ.

Tầng 8, nhà Q, Bệnh viện Bạch Mai.