Xung quanh những thành tựu, bước tiến mới trong quản lý, phân tích gen, biến đổi của vi rút, phóng viên Công tác xã hội có buổi trao đổi với TS.BS Trương Thái Phương, Trưởng khoa Vi sinh, Bệnh viện Bạch Mai.
PGS.TS Đào Xuân Cơ, Giám đốc Bệnh viện (áo vest đen, ngoài cùng bên phải) cùng Lãnh đạo Khoa Vi sinh chia sẻ với bà Rochelle Paula Walensky - Giám đốc Trung tâm Dự phòng và Kiểm soát bệnh tật Hoa Kỳ về giải trình tự gen đang triển khai tại Bệnh viện Bạch Mai
PV: Thưa bác sĩ được biết, giải trình tự gen đã mang đến nhiều giá trị và là bước tiến mới của ngành y học. Bác sĩ có thể cho biết giải trình tự gen là gì?
TS.BS Trương Thái Phương: Giải trình tự gen được sử dụng để xác định trình tự của các bazơ (A, C, T và G) trong phân tử DNA. Trình tự này cung cấp thông tin cần thiết để tế bào lắp ráp các phân tử protein và RNA, hiểu rõ hơn về chức năng của các gen.
Giải trình tự gen có ý nghĩa quan trọng trong việc phát hiện các đột biến gen có thể gây ra bệnh, cũng như trong nghiên cứu di truyền học và y học, giúp theo dõi và hiểu rõ hơn về các đặc điểm của vi rút, từ đó hỗ trợ trong việc kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh.
PV: Giải trình gen có thể làm được gì và mang đến những giá trị gì thưa bác sĩ?
TS.BS Trương Thái Phương: Giải trình tự gen giúp theo dõi quá trình tiến hóa, xác định đột biến, biến thể ảnh hưởng đến khả năng lây truyền, độc lực của vi rút và hiệu quả của vaccine.
Theo dõi quá trình tiến hóa của vi rút: Giải trình tự gen cho phép các nhà khoa học theo dõi sự thay đổi trong bộ gen của vi rút theo thời gian. Điều này giúp xác định các dòng vi rút mới xuất hiện và hiểu rõ hơn về cách vi rút tiến hóa để thích nghi với môi trường hoặc vật chủ mới.
Xác định đột biến và biến thể: Giải trình tự gen giúp phát hiện các đột biến trong bộ gen của vi rút. Một số đột biến có thể làm thay đổi khả năng lây truyền hoặc độc lực của vi rút. Ví dụ, các biến thể của vi rút SARS-CoV-2 đã được xác định thông qua giải trình tự gen, giúp hiểu rõ hơn về sự lây lan và mức độ nghiêm trọng của các biến thể này.
Đánh giá hiệu quả của vaccine: Bằng cách giải trình tự gen của các mẫu vi rút từ những người đã tiêm vaccine, các nhà khoa học có thể đánh giá xem vaccine có hiệu quả đối với các biến thể mới hay không. Điều này rất quan trọng để điều chỉnh và phát triển các loại vaccine mới hoặc cải tiến vaccine hiện có.
Giám sát và kiểm soát dịch bệnh: Giải trình tự gen giúp theo dõi sự lây lan của vi rút trong cộng đồng và giữa các quốc gia. Thông tin này có thể được sử dụng để đưa ra các biện pháp kiểm soát dịch bệnh hiệu quả hơn, như cách ly, truy vết tiếp xúc và tiêm chủng.
Nhờ vào công nghệ giải trình tự gen, ngành y có thể phản ứng nhanh chóng và hiệu quả hơn trước các mối đe dọa từ vi rút, đồng thời cải thiện các biện pháp phòng ngừa và điều trị.
PV: Cách thức thực hiện với một bệnh điển hình, giải trình tự gen mang đến những thông tin, đóng góp gì thưa bác sĩ?
TS.BS Trương Thái Phương: Giải trình tự gen thực tế mang đến rất nhiều thông tin hữu ích, hỗ trợ các bác sĩ trong phát hiện, chẩn đoán bệnh, xây dựng phác đồ điều trị cũng như nắm bắt được tiến triển bệnh. Hơn thế, đây còn là cơ sở để nghiên cứu, phát triển thuốc mới.
Phát hiện và chẩn đoán: Giải trình tự gen có thể được sử dụng để phân tích mẫu mô từ khối u của bệnh nhân. Bằng cách xác định các đột biến gen cụ thể trong tế bào ung thư, các bác sĩ có thể chẩn đoán chính xác loại ung thư và giai đoạn của bệnh để có phương pháp điều trị phù hợp.
Lựa chọn liệu pháp điều trị: Dựa trên kết quả giải trình tự gen, các bác sĩ có thể lựa chọn liệu pháp điều trị cá nhân hóa cho bệnh nhân, giúp tăng hiệu quả điều trị và giảm tác dụng phụ không mong muốn.
Theo dõi tiến triển bệnh: Giải trình tự gen cũng được sử dụng để theo dõi tiến triển của bệnh và hiệu quả của liệu pháp điều trị. Bằng cách phân tích mẫu máu hoặc mô từ bệnh nhân trong suốt quá trình điều trị, các bác sĩ có thể phát hiện sớm sự tái phát của ung thư hoặc sự xuất hiện của các đột biến mới. Điều này cho phép điều chỉnh liệu pháp kịp thời và hiệu quả hơn.
Nghiên cứu và phát triển thuốc mới: Công nghệ giải trình tự gen cung cấp dữ liệu quan trọng cho việc nghiên cứu và phát triển các loại thuốc mới. Bằng cách hiểu rõ hơn về các đột biến gen liên quan đến ung thư, các nhà khoa học có thể phát triển các loại thuốc nhắm trúng đích mới, cải thiện hiệu quả điều trị và mở ra các phương pháp điều trị mới.
PV: Được biết, trong giai đoạn vừa qua, Khoa Vi sinh cũng như Bệnh viện Bạch Mai đã có những đóng góp tích cực trong vấn đề phát hiện biến thể của Sars Cov 2. Bác sĩ có thể chia sẻ kỹ hơn về nội dung này được không?
TS.BS Trương Thái Phương: Thời gian vừa qua, Bệnh viện Bạch Mai đã phối hợp với các bệnh viện khác nhau trên 21 tỉnh thành miền Bắc Việt Nam giám sát bộ gen Sars Cov 2 và nêu bật bản chất biến đổi của đại dịch Covid 19 cũng như sự xuất hiện, lưu hành của nhiều biến thể đáng lo ngại.
Cụ thể, dưới sự hỗ trợ của Bộ quốc phòng, CDC, Chính phủ Hoa Kỳ và Bộ Y tế, trong khuôn khổ hợp tác giữa 2 quốc gia, Bệnh viện Bạch Mai đã tiến hành giải trình tự gen thành công 1.592 mẫu bằng kĩ thuật giải trình tự thế hệ tiếp theo (Next Generation Sequencing) và máy giải trình tự Illumina Miseq (Illumina Inc., San Diego, CA, Hoa Kỳ). Các mẫu được thu thập từ nhiều nơi trên cả nước, ở nhiều độ tuổi và tình trạng tiêm chủng khác nhau. Kết quả lần đầu tiên được đẩy lên hệ thống cung cấp dữ liệu giải trình gen toàn cầu GISAID, trở thành nguồn tư liệu để các nhà khoa học, y tế trên cả thế giới cùng sử dụng.
Giải trình tự gen đã giúp xác định nhiều biến thể của SARS-CoV-2, bao gồm các biến thể đáng lo ngại (Variants of Concern - VOCs) như Alpha, Beta, Gamma, Delta và Omicron12. Các biến thể này có thể có những thay đổi về khả năng lây truyền, mức độ nghiêm trọng của bệnh, hoặc khả năng né tránh miễn dịch.
Đánh giá tác động của các biến thể: Các nghiên cứu giải trình tự gen đã chỉ ra rằng một số biến thể có khả năng lây truyền cao hơn hoặc gây ra bệnh nặng hơn. Ví dụ, biến thể Delta được phát hiện có khả năng lây lan nhanh hơn và gây ra nhiều ca bệnh nặng hơn so với các biến thể trước đó.
Giải trình tự gen cũng giúp đánh giá hiệu quả của các loại vaccine hiện có đối với các biến thể mới. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng một số biến thể có thể làm giảm hiệu quả của vaccine, nhưng hầu hết các vaccine vẫn cung cấp một mức độ bảo vệ nhất định.
Dựa trên các phát hiện từ giải trình tự gen, các tổ chức y tế như WHO và CDC đã đưa ra nhiều khuyến cáo để kiểm soát sự lây lan của các biến thể.
- Tiêm chủng: Khuyến khích tiêm chủng đầy đủ và tiêm nhắc lại để tăng cường miễn dịch.
- Giám sát và truy vết: Tăng cường giám sát và truy vết các ca nhiễm để phát hiện sớm các biến thể mới.
- Biện pháp phòng ngừa: Duy trì các biện pháp phòng ngừa như đeo khẩu trang, giữ khoảng cách và rửa tay thường xuyên.
PV: Với nhiều ích lợi mang lại, bác sĩ đánh giá như nào về phương pháp giải trình tự gen?
TS.BS Trương Thái Phương:Giải trình tự gen là một phương pháp cực kỳ hữu ích và mạnh mẽ trong việc hiểu rõ cấu trúc di truyền của các sinh vật, bao gồm cả vi rút SARS-CoV 2. Phương pháp mang đến độ chính xác cao: Giải trình tự gen cung cấp thông tin chi tiết về cấu trúc gen của vi rút, giúp xác định chính xác các biến thể. Phát hiện nhanh chóng và theo dõi sự xuất hiện của các biến thể mới, giúp cho việc điều chỉnh biện pháp phòng ngừa và điều trị. Dữ liệu từ giải trình tự gen rất quan trọng trong việc phát triển và cải thiện vaccine để đối phó với các biến thể mới. Giải trình tự gen rất linh hoạt có thể được áp dụng cho nhiều loại mẫu, từ mẫu môi trường đến mẫu lâm sàng.
Tiếp nối sau SARS CoV 2, Bệnh viện Bạch Mai triển khai giải trình tự gen để giám sát cúm và giám sát tích hợp các vi rút gây nhiễm trùng hô hấp cấp có nguy cơ gây thành dịch. Kết quả cũng đã được đẩy lên hệ thống dữ liệu giải trình tự gen cúm toàn cầu. Bệnh viện Bạch Mai đang tiếp tục triển khai các giám sát về dịch và các tiến hoá của các chủng vi sinh vật gây dịch mới nổi và tái nổi, nhiễm trùng cộng đồng, từ đó đánh giá, theo dõi các nguy cơ bùng phát dịch, biến đổi kháng kháng sinh, động lực điều trị, phát triển thuốc, sản xuất vaccine, kiểm soát nhiễm khuẩn.
Xin cảm ơn những chia sẻ của bác sĩ.
Nguyên Hà
