Một bé gái sơ sinh của Ấn Độ đã được ghi nhận là trường hợp đầu tiên mắc căn bệnh hiếm gặp Harlequin Ichthyosis.
2_iqon.jpg
Em bé được sinh ra với làn da dày, cứng và thô ráp

Được biết bệnh Harlequin là một bệnh cực kỳ hiếm gặp trên thế giới, chỉ xảy ra với tỷ lệ 1:300.000 ca sinh. Đây là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến da, em bé được sinh ra với làn da dày, cứng và thô ráp bao phủ toàn bộ cơ thể với các vết nứt.

Bé gái chào đời tại thành phố Amravati ở miền trung Ấn Độ đã không may mắc phải căn bệnh hiểm nghèo này. Bé được sinh ra không có tai và miệng mà chỉ có hai lỗ mũi và mí mắt bị lật ngược.

Theo các bác sĩ đang điều trị cho bé gái ở bộ phận chăm sóc sơ sinh tăng cường, một loạt các xét nghiệm trong hai ngày sau khi sinh đã giúp họ xác định toàn bộ tình trạng sức khỏe của bé.

"Em bé rất dễ bị nhiễm trùng do các cơ quan nội tạng có thể nhìn thấy, ngoài ra, với làn da rạn nứt, cơ thể của bé cũng rất dễ bị mất nước. Do vậy, chúng tôi đã giữ ẩm da của bé bằng dầu bôi trơn", bác sĩ nhi khoa Yash Banait nói.

Em bé được sinh ra ở tháng thứ tám của thai kì với cân nặng là 1,8 kg, là đứa con đầu lòng của cặp vợ chồng mới kết hôn người Ấn Độ. Cha mẹ của bé là nông dân nghèo, do vậy họ không có đủ khả năng để chi trả cho những cuộc xét nghiệm và khám sức khỏe thai nhi trước khi sinh. Cả hai đều mang gen đột biến ABCA12 là nguyên nhân gây nên chứng rối loạn da này.

Cha mẹ của bé đã rất sốc khi nhìn thấy hình ảnh kỳ lạ của con mình. Sau khi chào đời, em bé đã được thở bằng máy thở oxy.

Tuy nhiên, chứng rối loại hiếm gặp này đã khiến bé chết sau hai ngày được sinh ra mặc dù đã sử dụng đến sự hỗ trợ của máy thở.

Trường hợp nhiễm hội chứng Harlequin sống lâu nhất được ghi nhận là một bé gái tên Shaheen được sinh ra vào năm 1984 tại Pakistan. Cô đã sống được đến năm 2008 (24 tuổi).

Nguồn Laodong.com.vn