Bài viết còn hé lộ quy trình 5 bước chuẩn chỉnh, thời gian trả kết quả chỉ 2 tuần, cùng xu hướng ứng dụng gen trong điều trị cá thể hóa - giải pháp mở ra kỷ nguyên mới cho bệnh nhân ung thư Việt Nam. 

Phóng viên:  Độ chính xác của xét nghiệm gen trong tầm soát ung thư là bao nhiêu % thưa phó giáo sư? Có tỷ lệ dương tính/âm tính giả không?

PGS.TS. Phạm Cẩm Phương: Xét nghiệm gen rất chính xác về mặt kỹ thuật trong việc xác định xem bạn có mang một biến thể gen cụ thể hay không.  Tuy nhiên, việc diễn giải ý nghĩa của kết quả đó đối với nguy cơ ung thư của bạn (độ chính xác lâm sàng) phức tạp hơn nhiều và không phải là dự đoán chắc chắn 100% bạn sẽ bị ung thư. Nó chỉ cho biết nguy cơ của bạn có cao hơn đáng kể so với dân số chung hay không tùy vào loại gen bạn mang.

Tỷ lệ dương tính giả do lỗi kỹ thuật là cực kỳ thấp. Tỷ lệ âm tính giả có thể xảy ra, chủ yếu là do hạn chế về phạm vi phát hiện đột biến của xét nghiệm hoặc gen mà xét nghiệm có thể phát hiện,

Phóng viên: Kết quả xét nghiệm gen có thể thay đổi theo thời gian không? Bao lâu thì nên kiểm tra lại, thưa bác sĩ?

PGS.TS. Phạm Cẩm Phương: Kết quả xét nghiệm gen để tầm soát ung thư di truyền - tức là DNA bạn được thừa hưởng từ cha mẹ và có mặt trong hầu hết các tế bào - về cơ bản là không thay đổi theo thời gian. Do đó, không cần kiểm tra lại định kỳ nếu kết quả ban đầu là âm tính rõ ràng và được thực hiện bằng công nghệ hiện đại trên một bảng gen phù hợp với tiền sử gia đình.

Phóng viên: Bác sĩ có thể cho biết xét nghiệm gen giúp ích gì trong việc điều trị ung thư (ví dụ: lựa chọn phác đồ, liệu pháp đích)?

PGS.TS. Phạm Cẩm Phương: Xét nghiệm gen đóng vai trò cực kỳ quan trọng và ngày càng trở nên thiết yếu trong việc điều trị ung thư, giúp cá nhân hóa phác đồ điều trị để đạt hiệu quả tối ưu và giảm thiểu tác dụng phụ.

§  Lựa chọn liệu pháp đích

§  Lựa chọn phác đồ điều trị tổng thể

§  Tiên lượng bệnh

§  Đánh giá nguy cơ di truyền

§  Theo dõi điều trị và phát hiện tái phát

Phóng viên: Nếu phát hiện đột biến gen làm tăng nguy cơ ung thư, bệnh viện có tư vấn cách phòng ngừa hoặc theo dõi không, thưa bà?

PGS.TS. Phạm Cẩm Phương: Nếu phát hiện đột biến gen làm tăng nguy cơ ung thư, bạn sẽ được bác sĩ di truyền tư vấn về ý nghĩa của đột biến, các loại ung thư liên quan, ước tính về tỷ lệ phần trăm nguy cơ mắc các loại ung thư đó so với dân số chung, đề xuất kế hoạch tầm soát chuyên biệt, thường bắt đầu sớm hơn và/hoặc thực hiện thường xuyên hơn so với khuyến cáo chung.

Phóng viên: Phó giáo sư có thể “bật mí” hạn chế lớn nhất của xét nghiệm gen trong tầm soát ung thư là gì? 

PGS.TS. Phạm Cẩm Phương: Hạn chế lớn nhất là xét nghiệm gen (đặc biệt là xét nghiệm gen di truyền) chỉ giải quyết được một phần nhỏ (liên quan đến di truyền) của bức tranh tổng thể về ung thư và không thể dùng làm công cụ tầm soát ung thư phổ quát cho toàn bộ dân số vì phần lớn ung thư không có nguồn gốc di truyền rõ ràng. Nó hữu ích nhất khi được sử dụng để đánh giá nguy cơ ở những người có tiền sử gia đình hoặc các yếu tố gợi ý khác về hội chứng ung thư di truyền.

Phóng viên: Quy trình thực hiện xét nghiệm gen tại Bệnh viện Bạch Mai gồm những bước nào? Thời gian nhận kết quả bao lâu?

PGS.TS. Phạm Cẩm Phương: Quy trình thực hiện xét nghiệm gen gồm 5 bước

§  Khám và chỉ định xét nghiệm

§  Tư vấn di truyền trước xét nghiệm

§  Lấy mẫu

§  Phân tích tại phòng xét nghiệm

§  Trả kết quả và tư vấn di truyền sau xét nghiệm

Thời gian nhận kết quả sau khoảng 2 tuần tùy vào từng loại xét nghiệm

Phóng viên: Xin hỏi thêm Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai một câu hỏi thực tế, liên quan sát sườn đến người bệnh: Chi phí xét nghiệm gen tại Bệnh viện Bạch Mai là bao nhiêu? Có được BHYT chi trả không, thưa bác sĩ? 

PGS.TS. Phạm Cẩm Phương: Tùy từng loại xét nghiệm gen cho mục đích và loại ung thư khác nhau sẽ có giá khác nhau. Một số xét nghiệm gen phục vụ cho điều trị đích trong ung thư phổi, ung thư đại trực tràng,..được hưởng BHYT.

Phóng viên: Bệnh viện có hỗ trợ tư vấn di truyền sau khi có kết quả xét nghiệm không?

PGS.TS. Phạm Cẩm Phương: Sau khi có kết quả xét nghiệm di truyền sẽ có bác sĩ tư vấn về kết quả. Việc này là cần thiết cho người bệnh cũng như người thân để hiểu hơn về xét nghiệm họ đã làm cũng như có những kế hoạch cụ thể và phù hợp cho từng trường hợp.

Phóng viên: Bệnh viện có hợp tác với đơn vị nào để triển khai xét nghiệm gen không, thưa bác sĩ? 

PGS.TS. Phạm Cẩm Phương: Hiện tại, các xét nghiệm gen phục vụ cho chuyên ngành ung thư và một số chuyên ngành khác đều đang thực hiện thường quy tại Đơn vị gen trị liệu của Bệnh viện Bạch Mai.

Phóng viên: Xin một câu hỏi cuối cho tuyến bài phỏng vấn này. Phó giáo sư có thể chia sẻ về xu hướng ứng dụng xét nghiệm gen trong y học cá thể hóa điều trị ung thư tại Việt Nam hiện nay?

PGS.TS. Phạm Cẩm Phương: Xu hướng ứng dụng xét nghiệm gen trong y học cá thể hóa điều trị ung thư tại Việt Nam là rất rõ ràng và tích cực, đặc biệt tại các cơ sở y tế lớn. Xu hướng này đang dần thay đổi cách tiếp cận điều trị, mang lại hy vọng cải thiện hiệu quả và chất lượng sống cho bệnh nhân ung thư. Tuy nhiên, để xu hướng này thực sự lan tỏa và mang lại lợi ích cho đông đảo người bệnh, cần phải giải quyết các thách thức lớn về chi phí, khả năng tiếp cận, đào tạo nhân lực và xây dựng cơ sở hạ tầng đồng bộ.

Phóng viên: Xin trân trọng cảm ơn bác sĩ về những chia sẻ hết sức thực tế và thú vị này!