Thalassemia là gì? Hiểu đúng về căn bệnh di truyền

BSCKII.ThS. Phạm Thị Hằng giải thích: "Thalassemia là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự thiếu hụt hoặc bất thường trong quá trình tổng hợp một hay nhiều chuỗi globin, thành phần cấu tạo nên huyết sắc tố (hemoglobin) trong hồng cầu. Huyết sắc tố có vai trò vận chuyển oxy đi nuôi cơ thể. Khi huyết sắc tố bị thiếu hụt hoặc bất thường, hồng cầu sẽ dễ vỡ (tan máu), dẫn đến tình trạng thiếu máu mạn tính và ứ đọng sắt."

Có hai loại Thalassemia chính, tùy thuộc vào chuỗi globin bị ảnh hưởng:

Alpha Thalassemia: Do thiếu hụt tổng hợp chuỗi alpha globin.

Beta Thalassemia: Do thiếu hụt tổng hợp chuỗi beta globin.

Mỗi loại lại có nhiều thể bệnh khác nhau, biểu hiện từ mức độ nhẹ (người mang gen bệnh không có triệu chứng hoặc thiếu máu nhẹ) đến trung gian và nặng (cần điều trị suốt đời).

Người mang gen bệnh Thalassemia (Thể ẩn/nhẹ): Thường không có biểu hiện lâm sàng rõ rệt hoặc chỉ thiếu máu nhẹ. Họ vẫn sống, học tập và làm việc bình thường. Tuy nhiên, họ có nguy cơ sinh con bị bệnh Thalassemia thể nặng nếu kết hôn với một người cũng mang gen bệnh.

Thalassemia thể trung gian: Biểu hiện thiếu máu rõ hơn, có thể cần truyền máu không thường xuyên.

Thalassemia thể nặng: Đây là thể bệnh nguy hiểm nhất. Trẻ sinh ra với thể này thường có biểu hiện thiếu máu nặng từ rất sớm (trong những năm đầu đời), chậm phát triển thể chất, gan lách to, biến dạng xương (trán dô, mũi tẹt, xương hàm trên nhô). Nếu không được điều trị, trẻ khó có thể sống quá 10 tuổi.

Chăm sóc và Quản lý bệnh Thalassemia: Hành trình bền bỉ

Việc quản lý bệnh Thalassemia là một quá trình lâu dài, đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ giữa người bệnh, gia đình và đội ngũ y tế. BSCKII.ThS. Phạm Thị Hằng nhấn mạnh: "Tuân thủ điều trị và theo dõi sức khỏe định kỳ là chìa khóa để người bệnh Thalassemia có cuộc sống tốt hơn, giảm thiểu biến chứng và nâng cao tuổi thọ".

Các phương pháp điều trị và quản lý chính bao gồm:

Truyền máu định kỳ:

Mục đích: Đây là biện pháp điều trị nền tảng cho bệnh nhân Thalassemia thể nặng và một số trường hợp thể trung gian. Truyền máu giúp cung cấp lượng hồng cầu khỏe mạnh, duy trì nồng độ huyết sắc tố đủ để đảm bảo các hoạt động sống, sự phát triển của cơ thể và giảm thiểu các triệu chứng do thiếu máu gây ra.

Lưu ý: Việc truyền máu cần được thực hiện tại các cơ sở y tế chuyên khoa, theo chỉ định chặt chẽ của bác sĩ. Tần suất truyền máu phụ thuộc vào mức độ bệnh và đáp ứng của từng cá nhân.

Thải sắt:

Mục đích: Truyền máu nhiều lần sẽ dẫn đến tình trạng quá tải sắt trong cơ thể. Sắt dư thừa sẽ lắng đọng tại các cơ quan như tim, gan, tuyến nội tiết, gây tổn thương và suy giảm chức năng nghiêm trọng. Do đó, thải sắt là biện pháp bắt buộc và vô cùng quan trọng, song hành với truyền máu.

Phương pháp: Có thể dùng thuốc uống, thuốc truyền dưới da hoặc truyền tĩnh mạch chậm. Bác sĩ sẽ lựa chọn phương pháp và liều lượng phù hợp dựa trên mức độ ứ sắt và tình trạng cụ thể của người bệnh.

Tầm quan trọng: Tuân thủ điều trị thải sắt đều đặn giúp ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm do ứ sắt, cải thiện chất lượng sống và kéo dài tuổi thọ cho người bệnh.

Theo dõi sức khỏe định kỳ và quản lý biến chứng:

Người bệnh cần được khám sức khỏe định kỳ để đánh giá tình trạng thiếu máu, mức độ ứ sắt, chức năng các cơ quan (tim, gan, nội tiết), sự phát triển thể chất, và phát hiện sớm các biến chứng.

Các xét nghiệm thường quy bao gồm: công thức máu, ferritin huyết thanh, chức năng gan, thận, siêu âm tim, đo mật độ xương...

Điều trị các biến chứng nếu có, ví dụ: điều trị suy tim, đái tháo đường, xơ gan, loãng xương...

Dinh dưỡng hợp lý:

Chế độ ăn cân bằng, giàu dinh dưỡng.

Bổ sung acid folic theo chỉ định của bác sĩ để hỗ trợ quá trình tạo máu.

Hạn chế thực phẩm giàu sắt (thịt đỏ, nội tạng động vật) và không tự ý sử dụng các chế phẩm bổ sung sắt nếu không có chỉ định của bác sĩ.

Uống trà xanh sau bữa ăn có thể giúp hạn chế hấp thu sắt.

Tiêm phòng đầy đủ: Người bệnh Thalassemia có nguy cơ nhiễm trùng cao hơn, đặc biệt nếu đã cắt lách. Vì vậy, việc tiêm phòng đầy đủ các loại vắc-xin theo khuyến cáo là rất cần thiết.

Hỗ trợ tâm lý và giáo dục sức khỏe:

Bệnh Thalassemia là một gánh nặng tâm lý không nhỏ cho cả người bệnh và gia đình. Sự hỗ trợ, động viên từ gia đình, bạn bè và cộng đồng là rất quan trọng.

Người bệnh và gia đình cần được cung cấp đầy đủ kiến thức về bệnh, cách tự chăm sóc, theo dõi các dấu hiệu bất thường để kịp thời thông báo cho bác sĩ.

Khám sức khỏe tiền hôn nhân: Chìa khóa phòng bệnh hiệu quả

BSCKII.ThS. Phạm Thị Hằng đặc biệt nhấn mạnh: "Thalassemia là bệnh có thể phòng ngừa hiệu quả thông qua sàng lọc và tư vấn di truyền trước hôn nhân và trước sinh. Đây là biện pháp mang tính nhân văn sâu sắc, giúp giảm tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh, từ đó giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội."

Ai nên sàng lọc?

Tất cả các cặp đôi chuẩn bị kết hôn hoặc dự định có con, đặc biệt là người có người thân trong gia đình mắc bệnh Thalassemia hoặc sống trong vùng có tỷ lệ mang gen bệnh cao.

Phụ nữ mang thai trong những tháng đầu thai kỳ.

Quy trình sàng lọc:

Bước 1: Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi để đánh giá các chỉ số hồng cầu (như MCV, MCH). Nếu các chỉ số này thấp, nghi ngờ mang gen Thalassemia.

Bước 2: Điện di huyết sắc tố và/hoặc xét nghiệm gen để xác định chính xác loại Thalassemia và tình trạng mang gen.

Tư vấn di truyền:

Nếu cả vợ và chồng đều mang gen bệnh Thalassemia, họ sẽ được tư vấn về nguy cơ sinh con mắc bệnh (25% nguy cơ con bị bệnh thể nặng, 50% nguy cơ con mang gen giống bố mẹ, 25% khả năng con bình thường).

Các lựa chọn cho cặp đôi mang gen:

Chẩn đoán trước sinh: Thực hiện khi thai nhi được 12-18 tuần tuổi bằng các kỹ thuật như sinh thiết gai rau hoặc chọc ối để xét nghiệm gen của thai nhi. Từ đó, gia đình có thể đưa ra quyết định phù hợp.

Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD/PGT-M): Lựa chọn phôi không mang gen bệnh để cấy vào tử cung người mẹ.

"Việc chủ động tham gia sàng lọc và tư vấn di truyền là hành động có trách nhiệm, góp phần xây dựng một thế hệ tương lai khỏe mạnh, không còn nỗi ám ảnh về bệnh Thalassemia," BSCKII Hằng chia sẻ.

Mặc dù Thalassemia là một bệnh lý mạn tính, đòi hỏi sự chăm sóc và theo dõi suốt đời, nhưng với sự tiến bộ của y học và sự hiểu biết đúng đắn, người bệnh hoàn toàn có thể có một cuộc sống tích cực và ý nghĩa. Sự đồng hành, yêu thương của gia đình, sự tận tâm của đội ngũ y bác sĩ cùng với nỗ lực của chính người bệnh sẽ là nguồn sức mạnh to lớn giúp họ "sống chung hòa bình" và chiến thắng những thử thách mà bệnh tật mang lại.

Nếu bạn hoặc người thân có bất kỳ thắc mắc nào về bệnh Thalassemia, đừng ngần ngại tìm đến các chuyên gia huyết học để được tư vấn và hỗ trợ kịp thời.