Hành trình chẩn đoán “lạc lối” vì một chỉ số tăng cao

Câu chuyện bắt đầu từ hơn một tháng trước, khi cháu bé 7 tuổi được chẩn đoán mắc sởi và điều trị tại một bệnh viện tuyến trung ương. Trong thời gian này, cháu xuất hiện nôn và đau bụng. Kết quả xét nghiệm cho thấy chỉ số amylase máu tăng rất cao (amylase > 1600 U/L, p-amylase > 600 U/L), trong khi siêu âm bụng lại bình thường. Chẩn đoán ban đầu được đưa ra là viêm tụy cấp. Cháu được điều trị bằng chế độ ăn đặc biệt (sữa đạm thủy phân) và thuốc giảm tiết acid dạ dày, các triệu chứng nôn, đau bụng giảm nhanh, cháu được ra viện tiếp tục uống thuốc tại nhà.

Tuy nhiên, câu chuyện không dừng lại ở đó. Hai tuần sau, khi khám lại, amylase máu không giảm mà còn tăng vọt lên trên 2000 U/L, dù cháu hoàn toàn không đau bụng. Cháu được chuyển về bệnh viện địa phương, tiếp tục điều trị theo hướng viêm tụy cấp: Nhịn ăn hoàn toàn, nuôi dưỡng qua đường tĩnh mạch và sử dụng thuốc giảm tiết acid dạ dày. Gần 3 tuần trôi qua, chỉ số amylase trong máu vẫn tiếp tục leo thang. Lo lắng và bế tắc, gia đình đưa cháu đến Trung tâm Nhi khoa, Bệnh viện Bạch Mai với hi vọng tìm ra nguyên nhân thực sự.

Tiếp nhận bệnh nhi, BS. Mai Thành Công cùng các đồng nghiệp tại Trung tâm Nhi khoa đã rất ngạc nhiên. Kết quả xét nghiệm ban đầu tại Bệnh viện Bạch Mai cho thấy:

Amylase máu tăng rất cao: 2719 U/L (cao hơn gấp 27 lần ngưỡng bình thường: 28-100 U/L).

Lipase máu hoàn toàn bình thường: 17 U/L (ngưỡng < 67 U/L). Đây là một dấu hiệu quan trọng vì trong viêm tụy cấp thực sự, cả hai chỉ số này thường tăng song song.

Chụp cắt lớp vi tính (CT) ổ bụng: Hình ảnh tuyến tụy hoàn toàn bình thường.

Lâm sàng: Cháu bé KHÔNG đau bụng, KHÔNG nôn, sinh hoạt bình thường nhưng sụt mất gần 2 kilogam do phải nhịn ăn dài ngày.

"Với diễn biến kéo dài hàng tuần, amylase tăng rất cao nhưng lipase bình thường, hình ảnh tụy bình thường và đặc biệt là trẻ hoàn toàn không có triệu chứng đau bụng, chúng tôi loại trừ khả năng viêm tụy cấp", BS. Mai Thành Công chia sẻ. "Câu hỏi đặt ra là: Nguyên nhân nào khiến amylase máu tăng cao bất thường như vậy?"

Cuộc truy tìm nguyên nhân: Từ tuyến nước bọt đến..."kẻ tàng hình" trong máu

Amylase là một enzyme tiêu hóa không chỉ được sản xuất ở tụy mà còn ở tuyến nước bọt. Tuy nhiên, khảo sát kĩ hệ thống tuyến nước bọt của cháu bé cũng không phát hiện bất thường. Các bác sĩ đào sâu hơn về cơ chế chuyển hóa: amylase trong máu được loại bỏ chủ yếu qua thận (25%) và hệ thống lưới nội mô (75%).

Xét nghiệm chức năng thận của cháu đều trong giới hạn bình thường (ure: 5.2 mmol/L, creatinin: 37 µmol/L), chứng tỏ thận lọc tốt. Điều này dẫn đến một giả thuyết thú vị: Có thể amylase trong máu cháu có kích thước quá lớn, không thể lọc qua được thận. Tình trạng này được gọi là macroamylasemia.

Macroamylasemia là một tình trạng lành tính, hiếm gặp (chỉ khoảng 1% dân số). Trong tình trạng này, amylase trong máu không tồn tại ở dạng đơn lẻ thông thường mà kết hợp với protein khác (thường là immunoglobulin) tạo thành một phức hợp "siêu khổng lồ" (macroamylase). Kích thước khổng lồ này khiến chúng không thể lọc qua được màng lọc cầu thận, dẫn đến tích tụ trong máu và gây tăng amylase máu dai dẳng, trong khi amylase nước tiểu lại hoàn toàn bình thường hoặc thấp vì không được thải ra.

Để chứng minh giả thuyết này, các bác sĩ tại Trung tâm Nhi khoa Bạch Mai đã sử dụng một phép tính đặc biệt: Tỷ lệ thanh thải Amylase-Creatinine (ACCR). ACCR được tính toán dựa trên nồng độ amylase máu, amylase nước tiểu, creatinin máu và creatinin nước tiểu. Bình thường, ACCR khoảng 3-5%. Nếu ACCR < 1%, đó là dấu hiệu gợi ý macroamylasemia.

Ngay lập tức, đội ngũ bác sĩ và phòng xét nghiệm Bệnh viện Bạch Mai phối hợp thực hiện các xét nghiệm cần thiết. Amylase máu: 3687 U/L, amylase nước tiểu 246 U/L, creatinin máu: 50 µmol/L, creatinin nước tiểu: 6,48 mmol/L.

Kết quả ACCR của cháu bé: chỉ 0,05%! - Một con số cực kỳ thấp, khẳng định chắc chắn chẩn đoán macroamylasemia.

"Kết quả ACCR 0,05% như một lời giải chính xác cho bài toán hóc búa. Cảm giác vỡ òa khi tìm ra được nguyên nhân chính xác, giúp cháu bé dừng ngay các biện pháp điều trị không cần thiết như nhịn ăn, nuôi dưỡng tĩnh mạch tốn kém", BS. Mai Thành Công không giấu nổi niềm vui.

Bác sĩ Công nhắn nhủ: "Khi xét nghiệm máu cho thấy chỉ số amylase tăng cao, đặc biệt ở trẻ em, phụ huynh không nên quá hoảng sợ nghĩ ngay đến viêm tụy nặng nếu con không đau bụng. Hãy bình tĩnh đưa trẻ đến các cơ sở y tế chuyên khoa uy tín để được đánh giá toàn diện, tìm đúng nguyên nhân, tránh điều trị không cần thiết. Macroamylasemia tuy hiếm nhưng là một chẩn đoán cần được nghĩ tới, giúp 'giải oan' cho tuyến tụy và mang lại sự yên tâm cho gia đình."

Trường hợp cháu bé 7 tuổi là một kết quả đáng ghi nhận của Trung tâm Nhi khoa - Bệnh viện Bạch Mai, thể hiện trình độ chuyên môn cao, tư duy phân tích sâu sắc và sự phối hợp đồng bộ, hướng tới mục tiêu chăm sóc tối ưu, an toàn và hiệu quả cho trẻ em. Đây cũng là một bài học quý báu cập nhật kiến thức cho cả cộng đồng và đồng nghiệp ngành y.

Thành tựu của chiến lược phát triển bệnh viện đồng hộ và toàn diện

PGS.TS. Đào Xuân Cơ - Giám đốc Bệnh viện Bạch Mai khẳng định thành công này phản ánh sâu sắc định hướng chiến lược của bệnh viện. Thành tựu chẩn đoán macroamylasemia cho cháu bé không chỉ là một ca lâm sàng xuất sắc, mà còn là minh chứng sống động cho triết lý hành động cốt lõi của chúng tôi: Chẩn đoán tinh vi - Điều trị tối ưu - Vì sức khỏe người bệnh. Việc xác định chính xác nguyên nhân hiếm gặp này đã giúp cháu bé tránh được những can thiệp không cần thiết, giảm gánh nặng kinh tế cho gia đình và quan trọng nhất là đảm bảo an toàn sức khỏe. Điều này hoàn toàn ăn khớp với mục tiêu chiến lược hàng đầu của Bạch Mai: Nâng tầm chất lượng chẩn đoán, tiến tới điều trị cá thể hóa và tiết kiệm tối đa chi phí cho người bệnh."

Thành công trong chẩn đoán ca bệnh đặc biệt này không chỉ là niềm tự hào về trình độ chuyên môm mà còn là minh chứng rõ ràng cho mô hình bệnh viện hướng tới người bệnh, nơi mọi nguồn lực (con người, công nghệ, quy trình) đều được tối ưu hóa vì mục tiêu cao nhất là sức khỏe và sự an toàn của bệnh nhân. Câu chuyện về "enzyme khổng lồ" sẽ tiếp tục truyền cảm hứng cho sự sáng tạo và tận tâm trong hành trình chăm sóc sức khỏe trẻ em Việt Nam.