Khám sức khỏe trước hôn nhân không nhằm ngăn cản việc kết hôn hay sinh con, mà giúp mỗi cặp đôi hiểu rõ tình trạng sức khỏe, phát hiện nguy cơ mang gen bệnh và lựa chọn phương án sinh sản phù hợp.

Người khỏe mạnh vẫn có thể mang gen bệnh

Một trong những bệnh cần được tầm soát là thalassemia (tan máu bẩm sinh) – bệnh huyết học di truyền phổ biến tại Việt Nam. Người mang gen có thể hoàn toàn khỏe mạnh, không có biểu hiện rõ ràng và chỉ được phát hiện thông qua xét nghiệm.

Theo thống kê, hơn 13,8% dân số Việt Nam mang gen thalassemia, tương đương khoảng 14 triệu người. Khi cả hai vợ chồng cùng mang những biến thể gen có khả năng kết hợp gây bệnh, mỗi lần mang thai đều có nguy cơ sinh con mắc bệnh.

Mức độ nguy cơ phụ thuộc vào loại thalassemia và biến thể gen của từng người, vì vậy cần được bác sĩ chuyên khoa tư vấn cụ thể.

Trẻ mắc thalassemia thể nặng thường bị thiếu máu kéo dài, phải truyền máu định kỳ, điều trị thải sắt và theo dõi suốt đời. Nếu không được điều trị đầy đủ, bệnh có thể ảnh hưởng đến tim, gan, hệ nội tiết, sự phát triển thể chất và nhiều cơ quan khác.

Ngoài thalassemia, một số bệnh huyết sắc tố và rối loạn đông máu di truyền như hemophilia cũng cần được lưu ý, đặc biệt khi gia đình có người mắc bệnh, có tiền sử chảy máu bất thường hoặc thiếu máu kéo dài chưa rõ nguyên nhân. Mỗi nhóm bệnh có cơ chế di truyền và phương pháp xét nghiệm khác nhau.

ThS.BSNT Lê Thu Hà tư vẫn sức khỏe tiền hôn nhân cho cặp đôi tại Cơ sở Ninh Bình

Những ai nên chủ động đi khám?

Các cặp đôi nên khám sức khỏe trước hôn nhân hoặc trước khi mang thai, đặc biệt khi:

o   Bản thân hoặc người thân mắc thalassemia, hemophilia hoặc các bệnh huyết học di truyền.

o   Xét nghiệm cho thấy hồng cầu nhỏ, nhược sắc hoặc thiếu máu kéo dài chưa rõ nguyên nhân.

o   Gia đình từng có trẻ mắc bệnh di truyền, phù thai, thai lưu hoặc trẻ mất sớm.

o   Hai người có quan hệ huyết thống.

o   Một trong hai người đã được xác định mang gen bệnh.

Các chuyên gia khuyến cáo không nên chờ đến khi đã mang thai hoặc khi trẻ chào đời mới tìm hiểu nguy cơ di truyền. Tầm soát sớm giúp các cặp đôi có thêm thời gian làm xét nghiệm, được tư vấn và lựa chọn phương án phù hợp.

Tầm soát thalassemia được thực hiện như thế nào?

Quá trình tầm soát thường bắt đầu bằng khai thác tiền sử cá nhân, tiền sử gia đình và thực hiện tổng phân tích tế bào máu. Bác sĩ sẽ đánh giá các chỉ số liên quan đến kích thước và lượng huyết sắc tố của hồng cầu, đặc biệt là MCV và MCH.

Khi kết quả ban đầu gợi ý nguy cơ, người bệnh có thể được chỉ định thêm:

o   Đánh giá tình trạng thiếu sắt.

o   Phân tích thành phần huyết sắc tố bằng điện di hoặc kỹ thuật tương đương.

o   Xét nghiệm gen khi cần xác định chính xác biến thể di truyền.

o   Khám và xét nghiệm cho người còn lại nếu một người có kết quả nghi ngờ hoặc đã được xác định mang gen.

o   Tư vấn di truyền trước khi mang thai hoặc hỗ trợ sinh sản.

Theo các bác sĩ, MCV và MCH thấp chỉ có giá trị gợi ý, không đủ để kết luận một người mang gen thalassemia. Việc chẩn đoán cần kết hợp tiền sử, tình trạng thiếu sắt, kết quả phân tích huyết sắc tố và xét nghiệm gen khi có chỉ định.

Đối với hemophilia và các rối loạn đông máu di truyền, việc đánh giá cần dựa trên tiền sử chảy máu, tiền sử gia đình, các xét nghiệm đông máu, định lượng yếu tố đông máu và xét nghiệm gen phù hợp.

Khi cả hai cùng mang gen bệnh vẫn có nhiều lựa chọn

Việc phát hiện cả hai người cùng mang gen bệnh không đồng nghĩa với việc không thể kết hôn hoặc không thể sinh con khỏe mạnh.

Sau khi xác định biến thể gen và đánh giá nguy cơ, bác sĩ sẽ tư vấn các phương án phù hợp như:

o   Mang thai tự nhiên kết hợp chẩn đoán trước sinh.

o   Thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp xét nghiệm di truyền phôi khi có chỉ định.

o   Theo dõi thai kỳ tại cơ sở chuyên khoa.

o   Lựa chọn phương án sinh sản phù hợp với tình trạng sức khỏe, điều kiện và nguyện vọng của gia đình.

Khi cần thiết, người bệnh có thể được hội chẩn giữa các chuyên khoa huyết học, di truyền, sản khoa, nhi khoa và hỗ trợ sinh sản để có đầy đủ thông tin trước khi đưa ra quyết định.

Chủ động hôm nay, thêm cơ hội cho tương lai

Khám sức khỏe trước hôn nhân là bước chuẩn bị cần thiết, giúp các cặp đôi hiểu rõ tình trạng sức khỏe, chủ động xây dựng kế hoạch sinh con và bảo vệ sức khỏe thế hệ tương lai.

Người dân không nên tự kết luận chỉ dựa trên một vài chỉ số xét nghiệm hoặc thông tin trên mạng. Khi có kết quả bất thường, cần đến cơ sở chuyên khoa để được khám, xét nghiệm và tư vấn đầy đủ.

Một lần tầm soát đúng thời điểm có thể giúp mỗi gia đình có thêm thông tin, thêm lựa chọn và thêm sự chủ động trên hành trình đón một em bé khỏe mạnh.