Bệnh To đầu chi là gì?

Bệnh To đầu chi (Acromegaly) hay còn gọi là to viễn cực là một rối loạn nội tiết hiếm gặp, xảy ra khi tuyến yên (một tuyến nhỏ nằm ở đáy não) sản xuất quá mức hormon tăng trưởng (GH) ở người trưởng thành.

Khác với "bệnh khổng lồ" (xảy ra ở trẻ em đang độ tuổi phát triển chiều cao), bệnh To đầu chi xảy ra ở người lớn khi xương đã ngừng dài ra. Thay vào đó, xương và các mô mềm sẽ phát triển theo chiều ngang, gây ra sự biến đổi đặc trưng về ngoại hình.

Những dấu hiệu "tố cáo" bệnh To đầu chi

• Bàn tay, bàn chân to ra: Đây thường là dấu hiệu đầu tiên. Bệnh nhân thấy nhẫn trở nên chật, cỡ giày tăng nhanh một cách bất thường.
• Thay đổi khuôn mặt: Xương hàm dưới đưa ra trước (móm giả), trán dô, mũi to và thô, môi dày, răng thưa dần.
• Biến đổi giọng nói và da: Giọng nói trở nên trầm, khàn do dây thanh âm và xoang mặt dày lên. Da trở nên dày, nhờn và hay vã mồ hôi.
• Đau nhức xương khớp: Thường xuyên đau mỏi các khớp lớn nhưng không rõ nguyên nhân.
• Rối loạn chuyển hóa: Có thể xuất hiện các triệu chứng của bệnh đái tháo đường (khát nước, đi tiểu nhiều) hoặc tăng huyết áp.
• Phụ nữ bị mất kinh khi tuổi còn trẻ
• Gan lách to, tuyến giáp to
• Nhiều polyp ở đại tràng

Tại sao bệnh To đầu chi lại nguy hiểm?

Nếu không được điều trị, nồng độ hormone tăng trưởng cao kéo dài sẽ "tàn phá" cơ thể:

• Biến chứng tim mạch: Gây phì đại tâm thất, suy tim, tăng huyết áp.
• Hô hấp: Gây hội chứng ngưng thở khi ngủ do hẹp đường thở.
• Nguy cơ ung thư: Tăng nguy cơ hình thành các khối u lành tính và ác tính, đặc biệt là polyp đại tràng và ung thư đại trực tràng.
• Thị lực: Do tuyến yên nằm ngay trên dây thân fkinh thị giác nên khi khối u tuyến yên lớn dần sẽ chèn ép vào dây thần kinh thị giác, gây mờ mắt hoặc bán manh (mất tầm nhìn hai bên).
• Đái tháo đường  khó kiểm soát gây ra các biến chứng ở thận, tim mạch...

Cách phát hiện và Chẩn đoán

Bệnh tiến triển rất chậm chạp, thường mất từ 5 - 10 năm để các triệu chứng trở nên rõ rệt. Đa số bệnh nhân đến viện ở giai đoạn muộn, khi đó chẩn đoán thì dễ nhưng việc điều trị lại rất khó khăn vì khối u tuyến yên đã to, và hiệu quả kém.

• Xét nghiệm máu: Đo nồng độ GH và IGF-1 (yếu tố tăng trưởng giống insulin-1) – đây là chỉ số phản ánh chính xác tình trạng dư thừa hormone GH.
• Nghiệm pháp dung nạp Glucose kèm định lượng nồng độ GH: Bệnh nhân được uống nước đường và đo nồng độ GH. Ở người bình thường, đường sẽ làm giảm GH, nhưng ở người bệnh To đầu chi, nồng độ này vẫn ở mức cao.
• Chẩn đoán hình ảnh: Chụp cộng hưởng từ (MRI) vùng tuyến yên để xác định vị trí và kích thước khối u.
• Khám mắt: Có thể thấy thị lực giảm, bán manh (không nhìn thấy hình) 2 bên thái đường

Xử trí và Điều trị

• Phẫu thuật: Là lựa chọn hàng đầu. Các bác sĩ ngoại thần kinh sẽ thực hiện phẫu thuật qua đường xoang bướm (qua mũi) để cắt bỏ khối u tuyến yên. Phương pháp này nhẹ nhàng, ít đau và hồi phục nhanh.
• Điều trị nội khoa: Sử dụng các loại thuốc tiêm (hàng tuần hoặc hàng tháng) hoặc uống để ức chế sản xuất hoặc ngăn chặn tác dụng của hormone tăng trưởng.
• Xạ trị: Được chỉ định khi không phẫu thuật được hoặc tái phát nhiều lần sau phẫu thuật, và dùng thuốc không mang lại hiệu quả tối ưu.