Trên thực tế, việc chẩn đoán ung thư vú ở giai đoạn sớm vẫn gặp nhiều khó khăn, đặc biệt khi tổn thương có kích thước nhỏ, không gây triệu chứng rõ ràng hoặc nằm ở vị trí khó quan sát trên các phương tiện chẩn đoán hình ảnh thông thường. Trong bối cảnh đó, sự kết hợp giữa các kỹ thuật chẩn đoán hiện đại và mô hình hội chẩn đa chuyên khoa (MDT) ngày càng đóng vai trò quan trọng trong phát hiện sớm và điều trị cá thể hóa cho người bệnh.

Bài viết này giới thiệu một ca lâm sàng điển hình: Bệnh nhân nữ được chẩn đoán ung thư vú đồng thời hai bên ở giai đoạn rất sớm tại Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai.

Phát hiện tổn thương từ triệu chứng kín đáo

Bệnh nhân nữ, 65 tuổi, nhập viện ngày 15/4/2025 do xuất hiện chảy máu núm vú trái. Trước đó 5 ngày, bệnh nhân nhận thấy máu đỏ tươi chảy với lượng ít, không đau vú, không sờ thấy khối bất thường, không sốt hay mệt mỏi. Tiền sử bản thân và gia đình không ghi nhận bệnh lý đáng chú ý.

X-quang tuyến vú 2 bên. Hình ảnh đám tăng đậm độ bất xứng ¼ dưới trong bên trái

Tại Bệnh viện Bạch Mai, bệnh nhân được chụp X-quang tuyến vú hai bên, phát hiện vùng tăng đậm độ bất xứng ở 1/4 dưới trong vú trái, xếp loại BIRADS 4. Siêu âm tuyến vú ghi nhận tại vị trí 9 giờ vú trái, cách núm vú 1cm có nhân giảm âm, kích thước 6x3mm (BIRADS 3). Kết quả chọc hút tế bào cho thấy hình ảnh ung thư biểu mô vú, do đó bệnh nhân được chuyển đến Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu để tiếp tục đánh giá và điều trị.

Khám lâm sàng khi vào viện cho thấy bệnh nhân tỉnh táo, thể trạng trung bình, không sờ thấy hạch ngoại vi. Tại vú trái, bác sĩ phát hiện một khối nhỏ sát núm vú, đường kính khoảng 0,5cm, chắc, di động kém. Vú phải chưa phát hiện bất thường rõ ràng.

Vai trò then chốt của cộng hưởng từ và hội chẩn đa chuyên khoa

Các xét nghiệm máu, sinh hóa, chỉ điểm khối u đều trong giới hạn bình thường. Tuy nhiên, kết quả cộng hưởng từ (MRI) tuyến vú hai bên đã cung cấp những thông tin quan trọng. MRI cho thấy vú trái có tổn thương lan rộng 1/2 dưới tuyến vú, thâm nhiễm núm vú (BIRADS 4C). Đáng chú ý, vú phải cũng phát hiện hai tổn thương nhỏ, kích thước từ 5–11mm, được xếp loại BIRADS 4A và 4B.

Các thăm dò hình ảnh khác như CT ngực, CT bụng và MRI sọ não không phát hiện tổn thương di căn.

Ban đầu, bệnh nhân được sinh thiết tổn thương vú trái dưới hướng dẫn siêu âm, kết quả giải phẫu bệnh ghi nhận quá sản biểu mô tuyến vú, chưa phù hợp với kết quả tế bào học trước đó. Trước sự không thống nhất này, nhằm tránh bỏ sót tổn thương ác tính, bệnh nhân được đưa ra hội chẩn đa chuyên khoa với sự tham gia của các bác sĩ chẩn đoán hình ảnh, giải phẫu bệnh và ung bướu.

Sau khi đánh giá toàn diện dữ liệu lâm sàng và hình ảnh học, hội đồng thống nhất chỉ định sinh thiết hút chân không dưới hướng dẫn siêu âm cho cả hai bên vú. Đây là kỹ thuật có giá trị cao trong chẩn đoán các tổn thương nhỏ, khó tiếp cận, giúp lấy được lượng mô đủ lớn để đánh giá chính xác bản chất tổn thương.

Chẩn đoán ung thư vú đồng thời hai bên giai đoạn 0

Kết quả giải phẫu bệnh cho thấy cả hai bên vú đều là ung thư biểu mô tuyến ống tại chỗ (Ductal Carcinoma In Situ – DCIS). Đáng chú ý, hồ sơ hóa mô miễn dịch của hai tổn thương hoàn toàn khác biệt.

Tại vú trái, khối u dương tính mạnh với thụ thể nội tiết estrogen (ER) và progesterone (PR), HER2 âm tính, chỉ số tăng sinh thấp. Trong khi đó, tổn thương vú phải âm tính với ER, PR nhưng HER2 dương tính mạnh (3+). Sự khác biệt này khẳng định đây là hai tổn thương nguyên phát độc lập, không phải di căn chéo, đồng thời có ý nghĩa quyết định trong lựa chọn chiến lược điều trị cá thể hóa cho từng bên.

Bệnh nhân được chẩn đoán xác định ung thư biểu mô tuyến vú hai bên, giai đoạn 0 (TisN0M0).

Không phát hiện hình ảnh bất thường trên phim cộng hưởng từ sọ não

Bài học từ một ca lâm sàng điển hình

Ung thư biểu mô ống tại chỗ được xem là tổn thương tiền xâm lấn, có tiên lượng rất tốt nếu được phát hiện và điều trị kịp thời. Tuy nhiên, việc chẩn đoán DCIS không phải lúc nào cũng dễ dàng, nhất là khi tổn thương không có vi vôi hóa điển hình trên X-quang hoặc nằm ở những vị trí khó quan sát như sau núm vú.

Ca lâm sàng này cho thấy, nếu chỉ dựa vào các phương tiện chẩn đoán thông thường, tổn thương ung thư giai đoạn sớm có thể bị bỏ sót. Việc bổ sung MRI tuyến vú và triển khai hội chẩn đa chuyên khoa đã đóng vai trò then chốt trong việc phát hiện tổn thương, xác định chính xác bản chất bệnh và định hướng điều trị phù hợp.

Từ trường hợp này, các chuyên gia nhấn mạnh tầm quan trọng của việc cá thể hóa chẩn đoán và điều trị ung thư vú, đặc biệt ở nhóm bệnh nhân có triệu chứng không điển hình. Sự phối hợp chặt chẽ giữa các chuyên khoa và ứng dụng các kỹ thuật chẩn đoán hiện đại chính là nền tảng giúp nâng cao hiệu quả phát hiện sớm, bảo tồn mô tuyến vú và cải thiện chất lượng sống cho người bệnh.