Theo các chuyên gia, đột biến trên hai gen BRCA1 và BRCA2 làm tăng đáng kể nguy cơ mắc ung thư. Người mang đột biến BRCA1/BRCA2 có nguy cơ mắc ung thư vú lên tới khoảng 80% và ung thư buồng trứng khoảng 40%. Không chỉ phụ nữ, nam giới mang đột biến gen này cũng có nguy cơ cao mắc ung thư tuyến tiền liệt; ở cả hai giới, nguy cơ ung thư tụy cũng tăng lên.

Những người có tiền sử gia đình về đột biến gen BRCA nên xét nghiệm di truyền để kiểm tra và sàng lọc

Những ai nên xét nghiệm BRCA1/BRCA2?

PGS.TS.BS Phạm Cẩm Phương khuyến cáo, những người thuộc các nhóm nguy cơ dưới đây nên cân nhắc thực hiện xét nghiệm:

• Có mẹ, chị/em gái hoặc con gái từng mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng, đặc biệt nếu bệnh xuất hiện trước 45 tuổi hoặc ung thư ở cả hai bên vú.
• Gia đình có nam giới mắc ung thư vú - tình trạng hiếm gặp nhưng là dấu hiệu gợi ý mạnh đến đột biến BRCA.
• Có người thân mắc ung thư tụy hoặc ung thư tuyến tiền liệt khởi phát sớm; đặc biệt khi trong gia đình đồng thời có người mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng.
• Bản thân từng điều trị ung thư vú. Xét nghiệm giúp đánh giá nguy cơ tái phát ở vú còn lại cũng như nguy cơ mắc ung thư buồng trứng.

Biết nguy cơ để chủ động phòng ngừa

Theo các chuyên gia, xét nghiệm BRCA1/BRCA2 không nhằm khẳng định chắc chắn một người sẽ mắc ung thư, mà giúp xác định nguy cơ để xây dựng kế hoạch theo dõi và dự phòng phù hợp.

Tại Viện Y học hạt nhân và Ung bướu Bạch Mai, xét nghiệm đột biến gen BRCA1/BRCA2 hiện được thực hiện bằng công nghệ sinh học phân tử, với chi phí khoảng 10,3 triệu đồng.

Kết quả xét nghiệm có thể mang lại hai giá trị quan trọng:

• Nếu không phát hiện đột biến, người được xét nghiệm và gia đình có thể giảm bớt gánh nặng tâm lý, tiếp tục tầm soát theo khuyến cáo dành cho người có nguy cơ trung bình.
• Nếu phát hiện đột biến, bác sĩ sẽ xây dựng kế hoạch theo dõi cá thể hóa, bao gồm tăng tần suất tầm soát ung thư vú bằng chụp nhũ ảnh (Mammography), kết hợp chụp cộng hưởng từ (MRI) và các xét nghiệm cần thiết khác nhằm phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm, khi khả năng điều trị đạt hiệu quả cao.

Lưu ý: Đột biến BRCA1/BRCA2 làm tăng nguy cơ mắc ung thư nhưng không đồng nghĩa chắc chắn sẽ mắc bệnh. Việc chỉ định xét nghiệm cần được bác sĩ chuyên khoa tư vấn dựa trên tiền sử bản thân và gia đình. Đây cũng là cơ sở để xây dựng chiến lược tầm soát và phòng ngừa phù hợp cho từng người.