Theo các chuyên gia, không phải mọi trường hợp đều là sự trùng hợp hay "số phận". Một trong những nguyên nhân đã được y học xác định là hội chứng Lynch - hội chứng ung thư di truyền do đột biến gen, có thể truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Hội chứng Lynch làm tăng nguy cơ nhiều loại ung thư

Hội chứng Lynch xảy ra do đột biến các gen có chức năng sửa chữa sai sót DNA. Bình thường, những gen này giúp phát hiện và sửa chữa các lỗi phát sinh trong quá trình tế bào phân chia. Khi hệ thống này bị khiếm khuyết, các tổn thương DNA tích lũy theo thời gian, làm tăng nguy cơ hình thành tế bào ung thư.

Theo PGS.TS.BS Phạm Cẩm Phương, Viện trưởng Viện Y học hạt nhân và Ung bướu Bạch Mai, người mang hội chứng Lynch có nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng lên tới khoảng 80% và ung thư nội mạc tử cung khoảng 60% trong suốt cuộc đời. Ngoài ra, nguy cơ mắc ung thư dạ dày, đường mật, ruột non và hệ tiết niệu cũng tăng cao.

Đột biến này di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Nếu bố hoặc mẹ mang gen đột biến, mỗi người con có khoảng 50% khả năng thừa hưởng đột biến, không phụ thuộc giới tính.

Hội chứng Lynch là một bệnh di truyền hiếm gặp, làm tăng nguy cơ mắc nhiều loại ung thư, đặc biệt là ung thư đại trực tràng và ung thư nội mạc tử cung

Những dấu hiệu gợi ý hội chứng Lynch

Các chuyên gia cho biết, hội chứng Lynch thường được nhận diện không chỉ qua biểu hiện của một cá nhân mà còn thông qua tiền sử bệnh của cả gia đình.

Những dấu hiệu cần lưu ý gồm:

• Trong cùng một bên gia đình (bên nội hoặc bên ngoại) có từ hai đến ba người trở lên mắc các bệnh ung thư liên quan như ung thư đại trực tràng, dạ dày, nội mạc tử cung hoặc buồng trứng.
• Có người thân được chẩn đoán ung thư khi còn trẻ, đặc biệt trước 50 tuổi.
• Một người mắc từ hai loại ung thư nguyên phát trở lên, chẳng hạn từng điều trị ung thư đại trực tràng rồi sau đó mắc ung thư nội mạc tử cung hoặc ung thư dạ dày.
• Khối u đại trực tràng hoặc nội mạc tử cung có các đặc điểm sinh học phân tử gợi ý hội chứng Lynch, như mất ổn định vi vệ tinh mức độ cao (MSI-H) hoặc thiếu biểu hiện các protein sửa chữa DNA.

Ai nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc?

Theo PGS.TS.BS Phạm Cẩm Phương, xét nghiệm di truyền không được chỉ định đại trà mà ưu tiên cho những người thuộc nhóm nguy cơ cao, gồm:

• Có người thân cận huyết (bố, mẹ, anh chị em ruột hoặc con) đã được xác định mang đột biến gen liên quan đến hội chứng Lynch.
• Gia đình có tiền sử đáp ứng các tiêu chuẩn lâm sàng như Amsterdam hoặc Bethesda sửa đổi, với nhiều người mắc ung thư liên quan hoặc mắc bệnh ở tuổi dưới 50.
• Người đã hoặc đang điều trị ung thư đại trực tràng hoặc ung thư nội mạc tử cung khi còn trẻ, cần đánh giá nguy cơ mắc thêm các ung thư khác cũng như nguy cơ di truyền cho con cái.

Phát hiện nguy cơ trước khi ung thư xuất hiện

Theo các chuyên gia, tầm soát thông thường chủ yếu giúp phát hiện ung thư khi khối u đã hình thành. Trong khi đó, xét nghiệm di truyền có thể xác định nguy cơ từ trước khi bệnh xuất hiện, từ đó xây dựng kế hoạch theo dõi phù hợp.

Nếu phát hiện mang đột biến gen, người bệnh sẽ được lập phả hệ sức khỏe, đánh giá nguy cơ cho các thành viên trong gia đình và xây dựng chương trình tầm soát cá thể hóa.

Ví dụ, thay vì chờ đến tuổi 50 mới nội soi đại tràng như khuyến cáo chung, người mang hội chứng Lynch có thể được chỉ định nội soi định kỳ từ 20-25 tuổi, lặp lại mỗi 1-2 năm. Việc phát hiện và cắt bỏ polyp từ giai đoạn sớm giúp giảm đáng kể nguy cơ tiến triển thành ung thư.

Gói sàng lọc di truyền tại Bệnh viện Bạch Mai

Viện Y học hạt nhân và Ung bướu Bạch Mai hiện triển khai gói tư vấn và sàng lọc nguy cơ ung thư đại trực tràng, nội mạc tử cung do di truyền với chi phí khoảng 18 triệu đồng.

Gói dịch vụ bao gồm:

• Khám và tư vấn chuyên sâu với bác sĩ chuyên khoa để đánh giá tiền sử bản thân và gia đình.
• Xây dựng phả hệ sức khỏe nhằm xác định nguy cơ di truyền qua các thế hệ.
• Xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) từ mẫu máu để phát hiện các đột biến trên các gen liên quan đến hội chứng Lynch như MLH1, MSH2, MSH6, PMS2...

Theo các chuyên gia, xét nghiệm di truyền thường chỉ cần thực hiện một lần trong đời, bởi bộ gen của mỗi người không thay đổi theo thời gian. Kết quả giúp bác sĩ xây dựng chiến lược tầm soát và theo dõi lâu dài cho người bệnh cũng như các thành viên có nguy cơ trong gia đình.