Để tìm hiểu thêm về vấn đề này, chúng tôi đã gặp gỡ ThS.BS Nguyễn Trung Kiên - Phó Giám đốc Trung tâm Nhi khoa, Bệnh viện Bạch Mai - người đã trực tiếp siêu âm phát hiện dị tật tim của cháu bé từ trong bào thai  tuần thứ 31 và trực tiếp cùng ekip xử trí, can thiệp cứu sống cháu ngay sau khi chào đời.

PV: Thưa ThS.BS Nguyễn Trung Kiên, là một người có không ít năm theo dõi, chẩn đoán, phát hiện dị tật tim từ trong bào thai và xử trí, can thiệp thành công nhiều trường hợp bệnh tim bẩm sinh, xin bác sĩ cho biết phương pháp sàng lọc chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh? Và cách hạn chế những hậu quả xấu cho các cháu chẳng may có những dị tật tim từ khi còn trong bụng mẹ?

ThS.BS Nguyễn Trung Kiên: Phương pháp hữu hiệu nhất để chẩn đoán tim bẩm sinh bào thai cho đến nay là siêu  âm tim thai. Việc chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh từ trong bào thai đã được thực hiện  phổ biến trên thế giới và mang lại hiệu quả rất rõ rệt trong điều trị và tiên lượng bệnh. Với sự phát triển của các thế hệ máy siêu âm với đầu dò có độ phân giải cao và độ đâm xuyên sâu đã mang đến những hình ảnh có chất lượng cao và làm tăng mức độ tin cậy của chẩn đoán.

Như chúng ta biết, tỷ lệ mắc bệnh tim bẩm sinh là từ 0,8-1% số trẻ sinh ra sống, tuy nhiên tỷ lệ này còn cao hơn nhiều ở những thai bị sảy (10-25%), thai chết lưu và những đứa trẻ tử vong ngay sau sinh (3-4%). Như vậy chúng ta có thể thấy rằng tỷ lệ tim bẩm sinh của bào thai còn cao hơn nhiều con số 1%. Theo nhiều nghiên cứu, tỷ lệ tim bẩm sinh bào thai dao động từ 2-3%. Ngoài ra, tim bẩm sinh cũng là một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở trẻ sơ sinh, chiếm 35% tổng số trẻ có dị tật bẩm sinh tử vong. Và một điều đáng nói nữa đó là hầu hết những bệnh tim bẩm sinh tử vong thời kỳ sơ sinh là những thể nặng, cần cấp cứu hoặc điều trị ngay sau sinh, nếu như chúng ta không biết bệnh từ trong bào thai thì có thể bỏ sót dị tật sau sinh và dẫn đến trường hợp tử vong đáng tiếc. Với những bệnh tim bẩm sinh thể nhẹ hơn nếu được chẩn đoán từ trong thời kỳ bào thai cũng giúp cho bác sĩ cũng như gia đình có kế hoạch điều trị chủ động mang đến kết quả tốt nhất.

PV: Như vậy nếu kịp thời sàng lọc và phát hiện bệnh tim bẩm sinh từ trong bào thai bằng phương pháp siêu âm có thể giúp các bác sĩ và gia đình biết được những dị tật tim phức tạp và có kế hoạch, phương án điều trị tốt nhất, thưa bác sĩ?

ThS.BS Nguyễn Trung Kiên: Hiện nay, với sự phát triển vượt bậc của các phương pháp phẫu thuật và can thiệp, hầu hết các bệnh tim bẩm sinh đều có thể điều trị, đa số có thể chữa khỏi hoàn toàn và mang lại cuộc sống bình thường cho trẻ. Đặc biệt có những thể tim bẩm sinh rất nặng, đe dọa tính mạng ngay sau khi sinh, nhưng nếu được cấp cứu kịp thời thì có thể cứu được đứa trẻ và chữa khỏi hoàn toàn. Như trường hợp cháu bé ở Vĩnh Phúc vừa qua mà phóng viên đã đưa tin bài, chúng tôi đã cứu chữa thành công, tôi trực tiếp siêu âm và phát hiện dị tật tim ở tuần thứ 31. Ngay sau khi cháu chào đời chưa đầy 24h đã can thiệp thành công để cháu có trái tim khỏe mạnh. 

Theo hội tim mạch Hoa Kỳ, siêu âm tim thai được chia làm 3 cấp độ:
- Cấp độ 1: đánh giá tần số tim, dịch màng ngoài tim.
- Cấp độ 2: khảo sát các buồng tim, đường ra thất phải, thất trái, đánh giá sơ bộ bất thường tim có hay không có.
- Cấp độ 3: chẩn đoán xác định, chi tiết các bệnh lý tim bẩm sinh từ trong bào thai. Cấp độ này bắt buộc phải có sự tham gia của bác sĩ chuyên khoa tim mạch trẻ em. Từ đó đưa ra chỉ định theo dõi và điều trị tiếp theo.

PV: Bác sĩ có những khuyến cáo nào cho những trường hợp cần phải siêu âm tim thai để có những sàng lọc, chẩn đoán, phát hiện sớm để có những phác đồ xử lý kịp thời ngay sau khi trẻ ra đời?   

ThS.BS Nguyễn Trung Kiên: Theo tôi có những trường hợp sau đây cần hết sức chú ý và có chỉ định siêu âm tim thai:
Chỉ định liên quan đến mẹ:
Tiền sử gia đình tim bẩm sinh
Rối loạn chuyển hóa (tiểu đường, phenylketon niệu…)
Có biểu hiện quái thai 
Có sử dụng thuốc kháng Prostaglandin (ví dụ: ibuprofen, indometacin, axit salicylic
Nhiễm Rubella
Bệnh hệ thống (ví dụ: bệnh Sjogren, lupus ban đỏ hệ thống)
Khuyết tật có tính chất gia đình (Ellis van Creveld, hội chứng Marfan, hội chứng Noonan)
Thụ tinh trong ống nghiệm
Sàng lọc siêu âm sản khoa bất thường
Có các bất thường ngoài tim
Bất thường nhiễm sắc thể
Nhịp tim không đều
Phù thai
Đa thai và nghi ngờ hội chứng truyền máu thai nhi
Tăng khoảng sáng sau gáy

Chỉ định siêu âm tim thai khá rộng rãi, tuy nhiên theo một số nghiên cứu thì tỷ lệ mắc tim bẩm sinh của trẻ sau khi ra đời ở những bà mẹ mang thai không có chỉ  định siêu âm tim thai không hề ít hơn so với nhóm thai phụ có chỉ định siêu âm tim  thai. Chính vì lẽ đó, mỗi phụ nữ mang thai nên ít nhất một lần siêu âm tim thai với sự góp mặt của bác sĩ siêu âm sản khoa và bác sĩ tim mạch nhi khoa.

Thời điểm phát triển hoàn thiện của tim trong bào thai là 18 tuần, từ thời điểm này có thể phát hiện hầu như tất cả các dị tật tim bẩm sinh. Tuy nhiên với một số bệnh tim bẩm sinh phức tạp, tổn thương cấu trúc nặng (thông sàn nhĩ thất, tim 1 thất, chuyển gốc đại động mạch…) thì bác sĩ có thể phát hiện ở những tuần thai sớm hơn.

PV: Những bệnh tim bẩm sinh nào cần được xử trí cấp cứu sau khi sinh?

ThS.BS Nguyễn Trung Kiên: Những bệnh tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch cần được phẫu thuật hoặc can thiệp sớm sau sinh bao gồm: 
+ Teo van động mạch phổi
+ Hẹp khít van động mạch phổi
+ Hẹp eo động mạch chủ nặng

PV: Vậy xin bác sĩ cho biết những dị tật tim phức tạp nào trong bào thai cần phải có kế hoạch điều trị và can thiệp rất sớm? 

ThS.BS Nguyễn Trung Kiên: Những bệnh tim bẩm sinh phức tạp có thể gây tình trạng tím nặng và suy tim, phù phổi cấp cần được phẫu thuật hay can thiệp sớm sau sinh: 
+ Đảo gốc động mạch
+ gián đoạn quai động mạch chủ 
+ Tim 1 thất
+ Hội chứng thiểu sản tim trái 
Bất thường trở về tĩnh mạch phổi hoàn toàn.
- Những rối loạn nhịp tim cần được theo dõi trong bào thai và can thiệp sớm sau khi sinh: 
+ Bloc nhĩ thất hoàn toàn bẩm sinh
+ Cơn nhịp nhanh kịch phát
- Ngoài ra những bệnh tim bẩm sinh cần được theo dõi sát sao sau khi sinh để đưa ra chỉ định phù hợp, đùng thời điểm mang lại kết quả điều trị tốt nhất: Kênh nhĩ thất toàn bộ, thông liên thất, tứ chứng Fallot…

Qua cuộc trao đổi với ThS.BS Nguyễn Trung Kiên - Phó Giám đốc Trung tâm Nhi Khoa, Bệnh viện Bạch Mai - một trong những chuyên gia giỏi và giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực Tim nhi, chúng ta thấy rõ:

Việc chẩn đoán bệnh lý tim bẩm sinh từ trong bào thai có vai trò rất to lớn trong việc giảm tỷ lệ tử vong cho những trẻ mắc bệnh, đặc biệt những bệnh tim bẩm sinh phức tạp cần can thiệp sớm ngay sau sinh. Chủ động, có kế hoạch theo dõi điều trị cho những trẻ mắc tim bẩm sinh, tránh bỏ sót có thể dẫn đến bỏ lỡ thời điểm thích hợp nhất để phẫu thuật hoặc can thiệp.

Việc chẩn đoán bệnh lý tim bẩm sinh bào thai nhất thiết phải có sự tham gia của bác sĩ chuyên khoa tim mạch trẻ em để có được chẩn đoán chính xác, đưa ra được tiên lượng cho từng trường hợp bệnh.
Hãy cho con bạn một trái tim khỏe mạnh và đừng để xảy ra những điều đáng tiếc khi bỏ qua dị tật tim bẩm sinh của con.

Thùy Dương (thực hiện)