ThS.BS Bùi Bích Mai - Đơn vị Gen & Tế bào gốc, Trung tâm Y học Hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai cho biết, khoảng 5-15% trường hợp ung thư vú có yếu tố di truyền.

Gen và nguy cơ ung thư vú di truyền

Trong ung thư vú di truyền, hơn 10 gen đã được xác định có liên quan, trong đó BRCA1 và BRCA2 là hai gen quan trọng nhất. Các gen khác như PTEN, CDH1, TP53, STK11, PALB2, ATM, CHEK2… cũng làm tăng nguy cơ mắc bệnh, dù thấp hơn so với BRCA1/2.

Một số hội chứng di truyền điển hình gồm:

Hội chứng ung thư vú - buồng trứng di truyền (BRCA1/2): Nguy cơ ung thư trọn đời tới 80%, thường gặp ở phụ nữ trẻ và có thể kèm ung thư buồng trứng, tụy, tuyến tiền liệt.

Li-Fraumeni (TP53): Nguy cơ ung thư vú gần 100%.

Cowden (PTEN): Nguy cơ 50-85%.

Ung thư dạ dày lan tỏa di truyền (CDH1): Nguy cơ ung thư vú tiểu thùy 40-60%.

Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM): Nguy cơ 8-13%.

Peutz-Jeghers (STK11): Gây đa polyp tiêu hóa và tăng nguy cơ ung thư vú.

Xét nghiệm di truyền - phát hiện sớm để phòng ngừa

Xét nghiệm gen, đặc biệt là xét nghiệm đa gen (multi-gene panel), giúp phát hiện các đột biến di truyền liên quan đến ung thư vú.

Đối tượng nên được tư vấn và xét nghiệm di truyền:

Người bệnh ung thư vú được chẩn đoán sớm (trước 50 tuổi), mắc ung thư vú hai bên, thể bộ ba âm tính, tái phát hoặc di căn.

Nam giới bị ung thư vú hoặc có người thân mắc ung thư vú, buồng trứng, tụy, tuyến tiền liệt, đại trực tràng…

Người khỏe mạnh nhưng có người thân mang đột biến gen hoặc tiền sử gia đình có nhiều người mắc các loại ung thư trên.

Tư vấn di truyền - nền tảng của điều trị cá thể hóa

Tư vấn di truyền là bước quan trọng trong quản lý bệnh nhân ung thư vú di truyền.

Với người bệnh, giúp hiểu rõ nguyên nhân, lựa chọn phác đồ điều trị chính xác, lập kế hoạch tầm soát các ung thư thứ phát.

Với người thân, giúp phát hiện sớm bất thường di truyền, lên kế hoạch sàng lọc, theo dõi và tư vấn sinh sản (chẩn đoán trước sinh, hỗ trợ sinh sản) để giảm nguy cơ cho thế hệ sau.

Lời khuyên cho người có tiền sử gia đình mắc ung thư vú

Nếu bạn hoặc người thân có tiền sử ung thư, hãy chủ động khám và tư vấn di truyền, đồng thời duy trì các biện pháp quản lý nguy cơ sau:

Tầm soát định kỳ: Tự khám vú, khám lâm sàng, chụp MRI hoặc X-quang tuyến vú theo khuyến cáo.

Phẫu thuật dự phòng: Phụ nữ mang đột biến BRCA1/2 có thể giảm tới 97% nguy cơ ung thư vú nếu phẫu thuật cắt vú dự phòng trước mãn kinh.

Phòng ngừa bằng thuốc: Có thể giúp giảm nguy cơ ung thư ở một số trường hợp.

Lối sống lành mạnh: Duy trì cân nặng hợp lý, tập luyện đều đặn, ăn uống cân bằng, tránh rượu và thuốc lá.

“Hiểu được yếu tố di truyền là chìa khóa để chủ động phòng ngừa, phát hiện sớm và quản lý sức khỏe tốt nhất cho bản thân và gia đình,” ThS.BS Bùi Bích Mai nhấn mạnh.