Phát hiện gen bệnh từ một xét nghiệm máu

Chị N. (29 tuổi, Lai Châu) mang thai lần đầu ở tuần thứ 11. Khi khám thai, chị được phát hiện thiếu máu, hồng cầu nhỏ, nhược sắc nhưng không thiếu sắt. Bác sĩ tư vấn chị xét nghiệm gen để tìm các đột biến liên quan đến Thalassemia.

Kết quả cho thấy chị mang một đột biến gen alpha globin ở trạng thái dị hợp tử. Lo lắng lớn nhất của chị là liệu em bé có mắc bệnh hay không.

Sau đó, người chồng cũng được xét nghiệm và không phát hiện gen bệnh trong phạm vi khảo sát. Các bác sĩ chuyên khoa Huyết học, Di truyền và Sản khoa tại Bệnh viện Bạch Mai đã phối hợp tư vấn nguy cơ di truyền, giúp gia đình yên tâm tiếp tục theo dõi thai kỳ.

Trường hợp này cho thấy, mang gen Thalassemia không đồng nghĩa với mắc bệnh và cũng không có nghĩa con chắc chắn mắc bệnh. Phát hiện sớm và tư vấn di truyền đúng thời điểm có ý nghĩa quan trọng trong bảo vệ sức khỏe thế hệ tương lai.

Thalassemia - Bệnh di truyền không thể chủ quan

Thalassemia là nhóm bệnh di truyền do bất thường trong quá trình tổng hợp hemoglobin - thành phần của hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy. Bệnh gồm hai nhóm chính là alpha Thalassemia và beta Thalassemia, với mức độ biểu hiện từ người chỉ mang gen, không có triệu chứng rõ ràng đến người mắc thể nặng phải truyền máu định kỳ suốt đời.

Ở thể nặng, bệnh có thể gây thiếu máu kéo dài, vàng da, gan lách to, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất. Truyền máu lâu dài còn làm tăng nguy cơ ứ sắt tại tim, gan và các tuyến nội tiết.

Theo các số liệu được đề cập trong tài liệu truyền thông về bệnh, khoảng 7% dân số thế giới mang gen Thalassemia hoặc các bất thường liên quan đến hemoglobin. Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh.

Đáng chú ý, nhiều người mang gen vẫn khỏe mạnh, không biết mình có bất thường di truyền. Tuy nhiên, nếu cả bố và mẹ cùng mang những biến thể gen có nguy cơ gây bệnh, con có thể mắc Thalassemia thể nặng, phải điều trị và theo dõi lâu dài.

Ghép tế bào gốc tạo máu có thể điều trị khỏi bệnh ở một số trường hợp phù hợp. Tuy nhiên, phương pháp này còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố. Vì vậy, sàng lọc và tư vấn di truyền vẫn là giải pháp quan trọng để chủ động phòng ngừa bệnh.

Khi nào cần xét nghiệm gen?

Một trong những dấu hiệu gợi ý mang gen Thalassemia là thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhược sắc. Trên xét nghiệm máu, người bệnh thường có chỉ số MCV và MCH thấp.

Tuy nhiên, thiếu sắt cũng có thể gây ra những biểu hiện tương tự. Do đó, cần phối hợp đánh giá tình trạng sắt và các xét nghiệm huyết học để xác định nguyên nhân.

Tại Viện Huyết học và Truyền máu Bạch Mai, Bệnh viện Bạch Mai, người bệnh có thể được tiếp cận xét nghiệm sàng lọc các đột biến liên quan đến alpha và beta Thalassemia. Trong trường hợp chị N., xét nghiệm được thực hiện để sàng lọc 21 đột biến alpha Thalassemia và 22 đột biến beta Thalassemia, qua đó hỗ trợ xác định tình trạng mang gen và tư vấn di truyền.

Các bác sĩ lưu ý, kết quả xét nghiệm gen cần được phân tích cùng công thức máu, tình trạng sắt và kết quả xét nghiệm của người phối ngẫu. Kết quả âm tính với các đột biến được khảo sát không loại trừ hoàn toàn mọi bất thường di truyền liên quan đến globin.

Sàng lọc trước hôn nhân, trước sinh để bảo vệ thế hệ tương lai

Việc xác định tình trạng mang gen của cả hai vợ chồng có ý nghĩa đặc biệt quan trọng.

Nếu chỉ một người mang gen bệnh, nguy cơ di truyền cho con sẽ khác với trường hợp cả hai cùng mang biến thể có khả năng gây bệnh. Với trường hợp chị N., người mẹ mang một đột biến alpha Thalassemia dị hợp tử, người bố không mang gen bệnh trong phạm vi khảo sát. Theo kết quả tư vấn, mỗi thai kỳ có 50% khả năng trẻ mang gen như mẹ và 50% khả năng trẻ không mang biến thể này.

Ngược lại, nếu cả bố và mẹ cùng mang những biến thể gen có nguy cơ gây bệnh, trẻ có thể mắc Thalassemia thể nặng. Khi đó, gia đình cần được tư vấn chuyên sâu để đánh giá nguy cơ và cân nhắc các phương pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp.

Các chuyên gia khuyến cáo, các cặp đôi nên chủ động sàng lọc Thalassemia trước khi kết hôn hoặc trước khi có kế hoạch mang thai. Phụ nữ mang thai được phát hiện mang gen bệnh cần xét nghiệm cho người chồng. Nếu cả hai cùng có bất thường di truyền liên quan, cần được tư vấn bởi các chuyên khoa Huyết học, Di truyền và Sản khoa.

Bệnh viện Bạch Mai đồng hành phòng ngừa Thalassemia

Với sự phối hợp giữa các chuyên khoa Huyết học, Di truyền và Sản khoa, Bệnh viện Bạch Mai hướng tới triển khai toàn diện hoạt động sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền và quản lý người bệnh Thalassemia.

Các bác sĩ khuyến cáo người dân không chủ quan với tình trạng thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhược sắc kéo dài; không chờ đến khi sinh con mới phát hiện nguy cơ bệnh. Các cặp đôi cần chủ động sàng lọc trước hôn nhân và xét nghiệm cho cả hai vợ chồng khi có chỉ định.