Căn bệnh bẩm sinh

Hồng cầu bình thường có hình đĩa, di chuyển dễ dàng qua các mạch máu, chứa một loại protein là hemoglobin. Loại protein này chứa nhiều sắt tạo ra màu đỏ của máu và mang oxy từ phổi đến khắp cơ thể. Hồng cầu hình liềm chứa những hemoglobin bất thường, không di chuyển qua các mạch máu một cách dễ dàng được, chúng cứng và có xu thế đóng cục lại, kẹt vào các mạch máu. Những khối hồng cầu hình liềm bị đóng cục trong mạch máu ngăn không cho máu chảy đến các cơ quan, gây tắc nghẽn mạch máu, gây đau, nhiễm khuẩn và tổn thương cơ quan. Bệnh nhân có số lượng hồng cầu thấp hơn bình thường do các tế bào hình liềm không thể sống lâu được, trong khi tủy xương không thể tạo ra hồng cầu mới đủ nhanh để thay thế những tế bào chết đi. Đây là một bệnh di truyền, kéo dài suốt đời, bệnh xuất hiện ngay từ khi bệnh nhân mới được sinh ra.

Các phương pháp điều trị trước đây như dùng thuốc giảm đau, truyền dịch chống  mất nước nhằm giảm đau, ngăn ngừa nhiễm khuẩn, tổn thương mắt, đột quỵ, kiểm soát các biến chứng. Các phương pháp này đều không điều trị dứt điểm được bệnh mà chỉ làm giảm triệu chứng và điều trị những biến chứng. Ghép tủy xương có thể trị dứt hẳn trong một số ít trường hợp. Các nhà nghiên cứu đang tiếp tục tìm kiếm những cách điều trị mới cho bệnh này bao gồm liệu pháp gen, ghép tủy xương, dùng tế bào gốc, trong đó phương pháp dùng tế bào gốc đã mang đến thành công đáng kể.

Hồng cầu bình thường hình đĩa (trái) di chuyển dễ dàng qua các mạch máu. Hồng cầu hình liềm (phải) khó di chuyển qua các mạch máu, chúng cứng và có xu thế đóng cục lại, kẹt vào các mạch máu.

Tế bào gốc chữa khỏi bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

Bệnh thiếu máu hình liềm là một căn bệnh ở người, nhưng các nhà nghiên cứu đã làm cho bệnh được biểu hiện ở chuột và được chữa lành bởi những tế bào gốc được sản xuất không phải từ phôi thai.

Các nhà nghiên cứu đã nhân tính hóa các chú chuột, có những tế bào biểu hiện hemoglobin người đột biến của bệnh hồng cầu hình liềm. Người ta lấy các tế bào da trên đuôi của những chú chuột này nuôi cấy cho tiếp nhận những biến đổi di truyền (4 gen) làm tái lập chương trình tế bào. Các tế bào này trẻ lại giống hệt với các tế bào gốc phôi thai. Có 24 dòng tế bào gốc đã được xác lập, rồi được biến đổi nhờ những yếu tố hormon khác thành các tế bào gốc sinh huyết, là nguồn gốc của các hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu trong tủy xương. Một trong các dòng này đã nhận gen của hemoglobin bình thường thay thế cho gen bệnh của nó. Đó là một kỹ thuật được xem là phương pháp đặc biệt, đặc trị. Chỉ một vài tế bào trong các tế bào được tái lập chương trình như thế là đã sinh ra các tế bào gốc sinh huyết bình thường. Một khi đã thu được những tế bào gốc "thuốc" này rồi, các nhà nghiên cứu đã tiêm vào các chú chuột bị bệnh hồng cầu hình liềm của người. Kết quả thật tuyệt vời: không những sửa chữa được khuyết tật của hemoglobin bằng cách thay thế 65% hemoglobin bị bệnh bằng các hemoglobin lành mạnh mà còn nghiên cứu về các hồng cầu mới, được sản xuất từ các tế bào gốc bị biến đổi này. Sau khi tiêm "thuốc", các chú chuột thể hiện triệu chứng thiếu máu ít hơn, tủy xương sản sinh các hồng cầu mới có kích thước, hình dáng gần với bình thường hơn. Trước khi tiêm, ở các chú chuột bị bệnh có sự sản xuất rất nhiều các tế bào hồng cầu trẻ không trưởng thành để bù lại sự chết sớm của các tế bào hồng cầu trưởng thành. Nay sau khi tiêm, số các tế bào này giảm đi ở các chú chuột được điều trị.

Như vậy, công trình nghiên cứu tế bào gốc chữa lành bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là một thành tựu khoa học đặc biệt trong việc sử dụng tế bào gốc để chữa bệnh.

ThS. Trần Quốc An
suckhoedoisong.vn