Viêm não tự miễn do kháng thể kháng thụ thể NMDA là gì?

Viêm não tự miễn là khái niệm tương đối mới chỉ nhóm bệnh lý viêm não do phản ứng miễn dịch đặc hiệu của não, có hoặc không có liên quan đến khối u. Trong đó, viêm não tự miễn do kháng thể kháng thụ thể N-methyl-D-aspartate (viêm não NMDA) là viêm não tự miễn do rối loạn trung gian miễn dịch bởi các tự kháng thể kháng lại tiểu phần đơn vị GluN1 của thụ thể NMDA trong hệ thần kinh trung ương. Các triệu chứng lâm sàng lần đầu được tác giả Vitaliani mô tả trên nhóm bệnh nhân nữ trẻ tuổi, có u quái buồng trứng vào năm 2005; sau đó 2 năm, tác giả Dalmau đã phát hiện ra kháng thể và gọi tên kháng thể. Tại Việt Nam bệnh ngày càng được phát hiện nhiều, thời gian điều trị kéo dài, chi phí y tế rất tốn kém.

Viêm não tự miễn do kháng thể kháng thụ thể NMDA có thường gặp không?

Bệnh ngày càng được phát hiện nhiều, tỷ lệ viêm não tự miễn nói chung, viêm não do kháng thể kháng thụ thể NMDA nói riêng ngày càng cao, xu hướng vượt qua tỷ lệ viêm não nhiễm trùng cổ điển trở thành một trong những viêm não phổ biến. Bệnh thường gặp ở người trẻ tuổi, đặc biệt nữ giới.

Yếu tố liên quan hoặc yếu tố kích hoạt bệnh là gì?

Hai giả thuyết được thừa nhận rộng rãi nhất có liên quan đến khởi phát bệnh: Các khối u tiềm ẩn và viêm não nhiễm trùng (đặc biệt sau viêm não Herpes). Các khối u được phát hiện thường là u quái buồng trứng.

Cơ chế đề xuất của bệnh và tương tác chức năng của kháng thể tự miễn với protein bề mặt tế bào thần kinh (The New England Journal of Medicine)

Bệnh nhân viêm não tự miễn do kháng thể kháng thụ thể NMDA biểu hiện như thế não?

Bệnh biểu hiện ban đầu bởi tiền triệu với đặc điểm như giảm cúm như viêm đường hô hấp, đau đầu, sốt nhẹ, khó chịu… Sau đó, bệnh nhân xuất hiện các triệu chứng tâm thần kinh nổi trội như loạn thần cấp, hoang tưởng ảo giác, rối loạn hành vi, ngôn ngữ, cảm xúc, kích động, co giật, rối loạn vận động, rối loạn nhận thức trí nhớ... Nếu không điều trị bệnh diễn biến tăng nặng các triệu chứng tâm thần kinh và đặc biệt bệnh nhân có biểu hiệu suy giảm ý thức, rối loạn chức năng tự chủ và có thể tử vong.

Cần làm cận làm sàng gì để chẩn đoán?

Phim chụp cộng hưởng từ não đa phần là bình thường, hoặc có thể có tổn thương vùng thái dương, hải mã, thùy trán, thùy chẩm, nhân xám trung ương, tổn thương vỏ và dưới vỏ não 2 bên.

Điện não đồ: bất thường điện não đồ có thể gợi ý đến như là sóng delta diềm bàn chải, sóng chậm lan tỏa, sóng dạng động kinh…

Dịch não tủy có thể tăng bạch cầu lynpho, tăng protein, xuất hiện dải oligoclonal band, đặc biệt xuất hiện kháng thể kháng thụ thể NMDA - đây là tiêu chuẩn cần thiết để chẩn đoán xác định bệnh.

Ngoài ra cần tầm soát các khối u tiềm ẩn bằng các sàng lọc hình ảnh học như Cắt lớp vi tính, Cộng hưởng từ, PET-CT…

Chẩn đoán viêm não tự miễn do kháng thể kháng NMDA như thế nào?

Chẩn đoán dựa trên đặc điểm lâm sàng như rối loạn tâm thần, ngôn ngữ, co giật, rối loạn ý thức, rối loạn vận động, rối loạn thần kinh tự chủ kết hợp với các bất thường điện não đồ, hình ảnh học, dịch não tủy; đặc biệt xét nghiệm tự kháng thể bề mặt kháng thụ thể NMDA trong dịch não tủy là tiêu chuẩn chẩn đoán xác định. Ngoài ra cần loại trừ hợp lý nguyên nhân khác. Chẩn đoán và điều trị sớm có liên quan đến kết quả lâu dài tốt hơn cho bệnh nhân, trong khi thời gian chờ kết quả tự kháng thể có thể mất nhiều ngày. Do vậy, có thể bắt đầu điều trị cho bệnh nhân khi đủ tiêu chuẩn hướng đến viêm não tự miễn do kháng thể kháng NMDA trong thời gian chờ kết quả xét nghiệm kháng thể trong dịch não tủy.

Viêm não tự miễn do kháng thể kháng thụ thể NMDA điều trị như thế nào?

Theo hướng dẫn quốc tế, các phương pháp có thể sử dụng như là cắt bỏ khối u tiềm ẩn, liệu pháp miễn dịch bậc 1 bao gồm: Corticosteroid liều cao, trao đổi huyết tương, IVIG. Các liệu pháp miễn dịch bậc 2 bao gồm: Rituximab, Tocilizumab, Cyclophosphamide, Azathiopril, Mycophenolate…

Tiên lượng Viêm não tự miễn do kháng thể kháng thụ thể NMDA như thế nào?

Mặc dù bệnh có thể diễn biến nặng thậm chí tử vong nếu không điều trị, nếu được chẩn đoán sớm và điều trị tích cực có thể cải thiện kết cục cho bệnh nhân và có thể phục hồi hoàn toàn.

Hiện nay, Trung tâm Thần kinh bệnh viện Bạch Mai đã và đang tiếp nhận và điều trị thành công hàng trăm bệnh nhân viêm não tự miễn, trong đó viêm não tự miễn do kháng thể kháng thụ thể NMDA chiếm tỷ lệ cao nhất. Với phương châm định hướng nhanh, chẩn đoán sớm, điều trị kịp thời, tích cực, tối đa. Trung tâm Thần kinh luôn luôn hướng tới cải thiện, đảm bảo chất lượng điều trị bệnh nhân viêm não tự miễn.

ThS. BSNT. Phan Văn Toàn